Даун синдромы тұқым қуалайды

2024 Автор: Bailey Albertson | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2023-12-17 13:02

Даун синдромы тұқым қуалайды ма?

Даун синдромы туралы бәрі естіген және білетін шығар. Бірақ бұл көзқарас шындықпен сәйкес келе ме? Мысалы, Даун синдромы тұқым қуалайды ма?

Даун синдромы дегеніміз не және ол қалай таралады

Даун синдромы туралы сөйлескенде, бұл сөздің әдеттегі мағынасында ауру емес екенін түсіну керек. Даун синдромы - бұл адамның хромосомалар жиынтығы, әдетте, 46 емес, 47 хромосомамен ұсынылатын генетикалық бұзылыс.

Даун синдромы адамның кариотипінде қосымша хромосома бар

Қарастырылып отырған патология сатып алынбаған: ауытқу тұжырымдама кезінде пайда болады. Егер 24 хромосома жиынтығын алып жүретін жасуша (қалыпты жағдайда 23) ұрықтандыруға қатысса, ұрықта Даун синдромы дамиды. Сонымен қатар, 90% жағдайда қосымша хромосоманы әйелдер клеткасы, ал 10% жағдайда ғана еркек тасымалдайды. Ата-аналардағы жаман әдеттердің болуы, жүктілік кезіндегі ауру және т.б. сияқты факторлар синдромның пайда болуына әсер етпейді.

Синдромның бірнеше түрі бар:

• трисомия (ата-ананың жыныстық жасушаларының түзілуі кезінде хромосомалардың бір-біріне сәйкес келмеуінен туындайды және баланың денесінің барлық жасушаларының жеңілуіне әкеледі);
• мозаика (эмбриональды жасушадағы хромосомалардың бір-біріне сәйкес келмеуінен туындайды және тек кейбір ұлпалар мен мүшелерге әсер етеді);
• транслокациялар (21-ші хромосома иығының 14-ші иыққа жабысуынан туындайды, бұл көбею кезінде трисомия мүмкіндігін жоғарылатады);
• қосарлану (хромосомалық қайта құру нәтижесінде 21-ші хромосома бөлімдерінің қайталануынан туындаған).

Синдром түріне қарамастан, оған тән белгілер:

• бас сүйегінің қалыптан тыс қысқаруы;

• танылатын бет ерекшеліктері:

  • жалпақ дөңгелек тұлға;
  • көлбеу көздер;
  • эпикантус (көздің ішкі бұрышына ілулі тұрған үшінші қабақ);
  • жалпақ мұрын;
  • стоматологиялық ауытқулар;
  • қысқа мұрын;
  • иристегі қартаю дақтары;

  

  Даун синдромы бар адамдар бір-біріне ұқсайды

• қысқа мойын;
• кішкентай өсу;
• бірлескен ұтқырлықтың жоғарылауы;
• бұлшықет тонусының төмендеуі;
• қысқа аяқтар мен саусақтар;
• қисық кішкентай саусақ;
• көлденең алақан қатпарлары;
• кеуде қуысының деформациясы;

• ілеспе аурулардың болуы:

  • есту қабілетінің бұзылуы;
  • тыныс алу белсенділігінің бұзылуы;
  • жүрек ауруы:
  • лейкемия;
  • страбизм;
  • ерте катаракта және т.б.

Сонымен қатар, әр жағдайда симптомдардың жиынтығы жеке болып табылады. Дегенмен, синдромның барлық тасымалдаушылары мейірімділікке, жұмсақтыққа, шыдамдылыққа, шығармашылық қабілетке және сүйіспеншілікке тән, олар үшін оларды «күн балалары» деп жиі атайды.

Даун синдромының тасымалдаушылары таңқаларлықтай шығармашылыққа бейім.

Зерттеу деректері бойынша синдромның ең көп таралған түрі трисомия болып табылады (шамамен 95% жағдай). Мозаика, транслокация және қайталанулар әлдеқайда аз кездеседі (сәйкесінше 3%, 1% және 1% -дан аз).

Синдромға әкелуі мүмкін факторлар:

• ата-анасының жасы (анасы үшін 35 жастан және әкесі үшін 45 жастан жоғары);

  

  Балада Даун синдромының даму қаупі неғұрлым жоғары болса, ананың жасы соғұрлым жоғары болады.

• оның баласы (синдромы бар баланың анасы) туылған кездегі ана әжесінің жасы - оның жасы үлкен болған сайын, немересінде / немересінде аурудың пайда болу қаупі соғұрлым жоғары болады;
• инцест (қан туыстары арасындағы неке);
• тұқым қуалаушылық (синдромның транслокациялық түрінің барлық жағдайларының 1/3 бөлігі немесе аурудың барлық жағдайларының 2% -ынан аспайды).

Басқаша айтқанда, Даун синдромы 99% жағдайда кездейсоқ генетикалық болып табылады, бірақ тұқым қуалайтын аномалия емес. Әрбір отбасы нәсіліне, өмір салтына, қаржылық жағдайына қарамастан осы патологиямен бетпе-бет келуі мүмкін.

Бейне: Елена Малышева Даун синдромы бойынша

Даун синдромы - бұл ешкімге иммунитет бермейтін ауыр генетикалық патология. Алайда медицинаның қазіргі деңгейімен синдром қаупін едәуір азайтуға болады. Егер қандай да бір себептермен мұны жасау мүмкін болмаса, синдром сөйлем емес екенін түсіну керек: дұрыс күтіммен, шыдамдылықпен, қамқорлықпен және сүйіспеншілікпен патологияның тасымалдаушысы қалыпты өмір сүріп, бақытты бола алады.